مستشفى الجامعة يناقش الأمراض الوراثية الكيميائية القابلة للعلاج

بمشاركة واسعة من الاستشاريين والأطباء -

نظم مستشفى جامعة السلطان قابوس ممثلاً في عيادة الطب الوراثي والتطوري الندوة الوطنية الأولى للأمراض (الوراثية الكيميائية) القابلة للعلاج السببي، تحت رعاية سعادة الدكتور عبدالله بن محمد الفطيسي مستشار رئيس جامعة السلطان قابوس بحضور الدكتور خليفة بن ناصر الوهيبي مدير عام المستشفى الجامعي، بمشاركة واسعة من العاملين بالمؤسسات الصحية بالسلطنة ودول الخليج العربي.

تهدف الندوة لتوعية أطباء الأطفال من جميع مناطق السلطنة بماهية هذه الأمراض وخصوصًا البوادر والمؤشرات المبكرة التي تقود إلى التشخيص المبكر لهذه الأمراض وبالتالي تدارك تدهور حالة المريض وحصول مضاعفات خطيرة قد تؤدي إلى الوفاة أو قد تترك آثارا دائمة كمختلف أشكال الإعاقة الجسدية والذهنية.

واستمرت الندوة التي نظمت في فندق جراند هرمز على مدار يومين لتقف على بوادر التشخيص المبكر لهذه الأمراض والبدء بالعلاج اللازم في أقرب وقت ممكن، كما أنها تعد ملتقى لمشاركة التجارب والخبرات بين أطباء الأطفال وصاحبتها ثماني ورش عمل مكثفة وذلك للتدرب عن كثب على التعامل مع هذه الأمراض.

ويحاضر في الندوة استشاريون من المستشفى الجامعي والمستشفى السلطاني بالإضافة إلى استشاريين وأساتذة جامعات من مختلف دول الخليج العربية رائدين في مجال الأمراض الوراثية الكيميائية على المستوى المحلي والإقليمي.

إن الكثير من هذه الأمراض يؤثر على أجهزة الجسم المختلفة وتحتاج العناية بالمريض الى التنسيق الطبي المتواصل مع التخصصات الطبية الأخرى كأطباء الطب التطوري والأعصاب والقلب والعيون وغيرها من التخصصات الطبية الأخرى. كما تستدعي الكثير من الحالات فحوصات دورية وذلك لتجنب المضاعفات المستقبلية المصاحبة لهذه الأمراض قبل وقوعها.

التعريف بالأمراض الوراثية وأنواعها

وحول الأمراض الوراثية وأنواعها تقول الدكتورة فتحية بنت محمد المرشدية استشارية أولى أمراض وراثية وكيميائية بالمستشفى الجامعي: تنشأ الأمراض الوراثية الكيميائية بسبب وجود خلل جيني يؤدي إلى نقص أحد الأنزيمات أو أحد المكونات الأساسية الأخرى للتفاعلات الكيميائية الحيوية التي تتم داخل الجسم سواء لبناء مواد ضرورية يحتاج إليها الجسم أو للتخلص من المخلفات السامة لمواد عضوية أخرى ناتجة من تفاعلات أيضية مختلفة.

وبالتالي فإن الأعراض المصاحبة لهذه الأمراض وتأثيرها على أجهزة الجسم المختلفة تختلف وفقًا لطبيعة الخلل الكيميائي، ومدى توزع تأثيراتها في أعضاء الجسم، ولكن من الممكن تصنيفها بشكل مبسط إلى أمراض التسمم السريع والتي ينشأ عنها تراكم حاد في أحد المواد الحيوية ويؤدي التراكم السريع لهذه المواد في الدماغ مثلا إلى تدهور سريع في المريض قد يبدأ بالخمول والتوتر ويتطور إلى فقدان الوعي وبدأ نوبات صرع واضطرابات في التنفس تؤدي إلى الوفاة أو الإعاقة الدائمة في حال تأخر التدخل الطبي الصحيح.

التشخيص والعلاج

وتقول الدكتورة زاندري بريور مرشدة وراثية أولى بالعيادة: إن دور الإرشاد الوراثي في عيادة الأمراض الوراثية الكيميائية هو دور مكمل حيث إننا نقدم الدعم والتثقيف لهذه العائلات، وقد يتضمن ذلك مساعدة المرضى وعائلاتهم للتأقلم مع الحالة والتكيف مع المضاعفات بالإضافة إلى التيقن من إدراك وفهم المريض وأسرته للمخاطر الوراثية وفرص تكرار المرض للأطفال القادمين في المستقبل وطرق الوقاية المتوفرة كالفحص قبل الزواج والفحص المبكر أثناء الحمل والفحص قبل غرس الجنين.

وأضافت أصيلة بنت هلال الحبسية الممرضة المختصة بالأمراض الوراثية الكيميائية بعيادة الطب الوراثي والتطوري بالمستشفى الجامعي: تقوم الممرضات المختصات بالعيادة بالتنسيق والمتابعة الطبية الدورية لهؤلاء المرضى ومتابعة نتائج الفحوصات المحلية والفحوصات الكيميائية والجينية الخاصة التي يتم إرسالها إلى خارج السلطنة وبالإضافة إلى ذلك نقوم بمتابعة استجابة المرضى للعلاج والإرشاد بتحضير وتغيير النظام الدوائي عند الحاجة والتنسيق للمتابعة الطبية للأم والجنين في حال حدوث حمل جديد في الأسرة.

ولفئة الأمراض الكيميائية المتعلقة باضطراب العمليات الأيضية شأن خاص، حيث إنه السبيل الوحيد للتحكم في تراكم السموم العضوية في جسم المريض وهو التحكم الدقيق في نوع ومقدار ما يتناوله المريض من غذائه لكل نوع من هذه الأمراض، ويعد التدخل الغذائي بالحمية الطبية العلاج الأساسي للكثير من هذه الأمراض.