بمشاركة 50 من الكوادر الطبية - مناقشة المستجدات العلاجية والتشخيصية لأمراض الأعصاب والعضلات الوراثية

نظم المركز الوطني للصحة الوراثية وبالتعاون مع دائرة طب الأطفال بالمستشفى السلطاني وقسم الوراثة بمستشفى جامعة السلطان قابوس أمس حلقة عمل حول أمراض الأعصاب والعضلات الوراثية لدى الأطفال بحضور الدكتور كاظم جعفر سليمان، مدير عام الرعاية الصحية التخصصية بوزارة الصحة ، وبمشاركة 50 من كوادر طبية مختصين في مجال الوراثة والأعصاب بمختلف المؤسسات الصحية بالسلطنة، وذلك في قاعة المؤتمرات الرئيسية بالمستشفى السلطاني.

هدفت إلى مناقشة آخر المستجدات العلاجية والتشخيصية الحديثة لأمراض الأعصاب والعضلات الوراثية وتسليط الضوء على أمراض الأعصاب والعضلات الوراثية الشائعة لدى الأطفال ، هذا بالإضافة إلى توسيع القاعدة المعرفية العلمية والمهنية للمشاركين حول آخر التطورات في التشخيص الوراثي العام والأمراض العصبية والعضلية ذات العلاقة بالفحوصات المختبرية الوراثية ـ كما هدفت إلى رفع مستوى الخدمات الطبية التخصصية المقدمة للمرضى المصابين بهذه الأمراض الوراثية وسبل تشخيصها وعلاجها والوقاية منها.

وقد أوضحت الدكتورة مريم بنت محمد الشحية إخصائية أول أمراض الوراثية بالمركز الوطني للصحة الوراثية بأن الأمراض التي تصيب الأعصاب والعضلات بالجسم هي في الغالب أما تكون وراثية أو مكتسبة، بحيث تعد أمراض ضمور العضلات وأمراض الضمور العضلي الشوكي أكثر الأمراض في السلطنة والعالم المنتشرة في مجال أمراض الأعصاب والعضلات.

وأضافت «أن المسبب الرئيسي للإصابة بهذه الأمراض تكون عبر الأبوين الحاملين للجينات بها خلل وراثي والمسؤولة عن وظائف العضلات، وعادة ما تكتشف أمراض الأعصاب والعضلات مبكراً، وذلك عبر ملاحظة تأخر الطفل اكتساب المهارات الحركية، ووجود ارتخاء أو تصلب في العضلات، ناهيك عن صعوبات في بلع الطعام والتهابات متكررة في منطقة الصدر».

وأشارت الشحية إلى أنه «من مضاعفات الأمراض الوراثية والعضلات هي تطورها إلى إعاقات حركية في المستقبل ، والحاجة إلى أجهزة تتنفسيه تعويضية في المراحل المتقدمة من المرض».

كما أكد البروفيسور عبدالعزيز الصمان استشاري أعصاب أطفال بمدينة ملك فهد الطبية بالمملكة العربية السعودية بأنه في وقتنا الحاضر يعكف الأطباء والباحثون في تطوير ودراسة علاجات تعويضية للأمراض الأعصاب والعضلات الوراثية، بحيث أنها تساهم في تأخير تطور أعراض ومضاعفات المرض بما في ذلك العلاج الطبيعي والأدوية المعززة لأداء وظائف العضلات مع السعي لتطوير علاج جيني يدعى « NUSINERSEN » الذي قد يساعد على تحسين الوضع الصحي للمرضى.

وأضاف بأن الحلقة تطرقت للعديد من أحدث تقنيات التشخيص والعلاج الوراثي الجزيئي بالجينات، والتي قد تتيح بمساعدة المختصين زيادة دقة التشخيص السريري، لا سيما الأفراد الذين لديهم الاستعداد الوراثي للإصابة بأمراض الأعصاب والعضلات الوراثية، واطلاع هؤلاء إلى خيارات الإنجاب المتاحة المتمثلة في تقنية التلقيح الصناعي وفحص قبل الزراعة الجنيني « PGD ».

هذا وقد شهدت الحلقة مشاركة نخبة من المتحدثين من السلطنة ومن المملكة العربية السعودية ، حيث تم تقديم العديد من أوراق العمل أبرزها ؛ التطرق إلى أساسيات وعن آخر مستجدات علم الوراثة البشرية ، والتسليط على أحدث التطورات في تشخيص توارث الأمراض العضلية الطرفية، واستعراض التطورات العلاجية لأمراض الضمور العضلي الشوكي، هذا بالإضافة إلى مناقشة اضطرابات العضلات الاستقلابية المنشأ وأمراض الأعصاب الطرفة الوراثية، في ختام الحلقة قام الدكتور كاظم جعفر سليمان مدير عام الرعاية الصحية التخصصية بوزارة الصحة بتكريم المحاضرين والمتحدين في حلقة العمل.