كشفت دراسة بحثية الأسباب الوراثية لحصول الإعاقات الذهنية في العائلات العمانية، حيث تمكنت من تحديد الخلل الجيني المتسبب وتشخيص "75%" من العوائل المشاركة، واكتشاف جينات جديدة غير معروفة سابقًا بارتباطها بالإعاقات الذهنية.
وقام الفريق البحثي بقيادة الدكتور أحمد بن حمد العامري، استشاري مختبرات الجينات الجزئية، ونائب رئيس المختبرات بالمركز الوطني للصحة الوراثية بالمستشفى السلطاني وبتمويل من وزارة التعليم العالي والبحث العلمي والابتكار بإجراء الدراسة تحت عنوان "تسلسل الأكسوم الكامل على العائلات العُمانية ذوي الإعاقة الذهنية"، حيث تعد سلطنة عُمان ثاني أكبر دولة في إقليم شبه الجزيرة العربية يوجد بها ارتفاع نسبي في معدل زواج الأقارب مقارنة بدول العالم الأخرى، وذلك حسب إحدى الدراسات البحثية العمانية السابقة.
وقال الدكتور أحمد العامري لـ"عمان": عادة ما تكون عائلات الأقارب أكثر عرضة للإصابة بالاضطرابات الوراثية، ولذلك فهذا النوع من الأسر له أهمية كبيرة في دراسة الجينات الأساسية، حيث يزيد زواج الأقارب من فرصة أن كلا الزوجين يحمل أي متغير متنحٍ يتم نقله في عائلاتهم، وبالتالي تزيد احتمالية إصابة أطفالهم بخلل في الجينات ناتج من الخلل المحمول في جينات الأبوين.
وأشار إلى أن دراسة بحثية عمانية سابقة أُجريت على نطاق واسع وجدت أن نسبة "24.1%" من جميع الزيجات الذين شملتهم الدراسة كانت بين أبناء العمومة من الدرجة الأولى، وكان "11.8%" بين أبناء العمومة الثانية، بينما كانت نسبة "20.4%" من الزيجات المتعاقد عليها ضمن مجموعات قبلية محددة.
نتائج الدراسة
وأثبتت الدراسة أن الطريقة المطبقة لتحليل تسلسل الأكسوم الكامل المحلي طريقة جيدة لتوفير التكاليف الإجمالية لتقرير تسلسل الأكسوم بحوالي "50%"، مما يمنح المزيد من المرضى فرصًا أوسع وأفضل في التشخيص والعلاج، وعلاوة على ذلك، لوحظ أن حصيلة التشخيص للحالات التي تم تحليلها خارج سلطنة عُمان ليست عالية بما يكفي، على الرغم من أنه ضمن النطاق المنشور من (20 ـ 50%)، وبذلك فإن اكتشاف هذه الطفرات الجديدة يشير إلى أن مجال الأمراض العصبية ما يزال غنياً بالكثير من الطفرات غير المعروفة.
الدراسة تستند على تتبع الخرائط الجينية لكل عائلة، وذلك عبر أخذ عينات الدم لأقصى عدد ممكن من العائلات المستهدفة في الدراسة البحثية، متضمنة عينات من المصابين والأبوين والأخوة غير المصابين، حيث تم استخراج الحمض النووي الجيني ذي الجودة العالية، وبعدها تم اختيار عينة واحدة فقط من الحمض النووي من الأفراد المتضررين من كل عائلة لعمل تسلسل الأكسوم الكامل وتم الحصول على الملفات الأولية لها.
التحليل الأكسومي
وأكد الدكتور أحمد العامري أن الفريق البحثي قام باتباع طريقة مبتكرة لإجراء التحليل الأكسومي في المركز الوطني للصحة الوراثية، وتحليل آخر مستقل لنفس العينات في جامعة السلطان قابوس، ومن منطلق الحرص على جودة المخرجات تمت مطابقة النتائج التي توصل إليها فريق المركز الوطني للصحة الوراثية مع نتائج فريق جامعة السلطان قابوس، بالإضافة إلى ذلك تم عمل تسلسل سانجر، وإنشاء التقرير الطبي وإصداره في نظام الشفاء الخاص بوزارة الصحة لتسهيل الاطلاع على تفاصيل الحالة من الطبيب المختص، وسرعة تلقي التدخل الطبي المبكر.
وأوضح العامري أن هناك حاجة حقيقية وماسة للبدء في عمل تسلسل الأكسوم والجينوم الكامل محليًّا، وإلى أن يتحقق هذا الهدف يمكننا اتباع استراتيجية إرسال العينات إلى الخارج فقط لفكّ الشفرات، وليس لعمل التحليل كاملاً، ثم يتم عمل التحليل على أيدي كوادر مختصة في المجال، وهذا كفيل بتقليل التكلفة بنسبة "50%" بالإضافة إلى اكتساب المزيد من الخبرة في تحليل البيانات، وكذلك فإن هذه الملفات الخام ستكون ذات قيمة كبيرة لبناء قاعدة بيانات الجينوم العماني.
وقام الفريق البحثي بقيادة الدكتور أحمد بن حمد العامري، استشاري مختبرات الجينات الجزئية، ونائب رئيس المختبرات بالمركز الوطني للصحة الوراثية بالمستشفى السلطاني وبتمويل من وزارة التعليم العالي والبحث العلمي والابتكار بإجراء الدراسة تحت عنوان "تسلسل الأكسوم الكامل على العائلات العُمانية ذوي الإعاقة الذهنية"، حيث تعد سلطنة عُمان ثاني أكبر دولة في إقليم شبه الجزيرة العربية يوجد بها ارتفاع نسبي في معدل زواج الأقارب مقارنة بدول العالم الأخرى، وذلك حسب إحدى الدراسات البحثية العمانية السابقة.
وقال الدكتور أحمد العامري لـ"عمان": عادة ما تكون عائلات الأقارب أكثر عرضة للإصابة بالاضطرابات الوراثية، ولذلك فهذا النوع من الأسر له أهمية كبيرة في دراسة الجينات الأساسية، حيث يزيد زواج الأقارب من فرصة أن كلا الزوجين يحمل أي متغير متنحٍ يتم نقله في عائلاتهم، وبالتالي تزيد احتمالية إصابة أطفالهم بخلل في الجينات ناتج من الخلل المحمول في جينات الأبوين.
وأشار إلى أن دراسة بحثية عمانية سابقة أُجريت على نطاق واسع وجدت أن نسبة "24.1%" من جميع الزيجات الذين شملتهم الدراسة كانت بين أبناء العمومة من الدرجة الأولى، وكان "11.8%" بين أبناء العمومة الثانية، بينما كانت نسبة "20.4%" من الزيجات المتعاقد عليها ضمن مجموعات قبلية محددة.
نتائج الدراسة
وأثبتت الدراسة أن الطريقة المطبقة لتحليل تسلسل الأكسوم الكامل المحلي طريقة جيدة لتوفير التكاليف الإجمالية لتقرير تسلسل الأكسوم بحوالي "50%"، مما يمنح المزيد من المرضى فرصًا أوسع وأفضل في التشخيص والعلاج، وعلاوة على ذلك، لوحظ أن حصيلة التشخيص للحالات التي تم تحليلها خارج سلطنة عُمان ليست عالية بما يكفي، على الرغم من أنه ضمن النطاق المنشور من (20 ـ 50%)، وبذلك فإن اكتشاف هذه الطفرات الجديدة يشير إلى أن مجال الأمراض العصبية ما يزال غنياً بالكثير من الطفرات غير المعروفة.
الدراسة تستند على تتبع الخرائط الجينية لكل عائلة، وذلك عبر أخذ عينات الدم لأقصى عدد ممكن من العائلات المستهدفة في الدراسة البحثية، متضمنة عينات من المصابين والأبوين والأخوة غير المصابين، حيث تم استخراج الحمض النووي الجيني ذي الجودة العالية، وبعدها تم اختيار عينة واحدة فقط من الحمض النووي من الأفراد المتضررين من كل عائلة لعمل تسلسل الأكسوم الكامل وتم الحصول على الملفات الأولية لها.
التحليل الأكسومي
وأكد الدكتور أحمد العامري أن الفريق البحثي قام باتباع طريقة مبتكرة لإجراء التحليل الأكسومي في المركز الوطني للصحة الوراثية، وتحليل آخر مستقل لنفس العينات في جامعة السلطان قابوس، ومن منطلق الحرص على جودة المخرجات تمت مطابقة النتائج التي توصل إليها فريق المركز الوطني للصحة الوراثية مع نتائج فريق جامعة السلطان قابوس، بالإضافة إلى ذلك تم عمل تسلسل سانجر، وإنشاء التقرير الطبي وإصداره في نظام الشفاء الخاص بوزارة الصحة لتسهيل الاطلاع على تفاصيل الحالة من الطبيب المختص، وسرعة تلقي التدخل الطبي المبكر.
وأوضح العامري أن هناك حاجة حقيقية وماسة للبدء في عمل تسلسل الأكسوم والجينوم الكامل محليًّا، وإلى أن يتحقق هذا الهدف يمكننا اتباع استراتيجية إرسال العينات إلى الخارج فقط لفكّ الشفرات، وليس لعمل التحليل كاملاً، ثم يتم عمل التحليل على أيدي كوادر مختصة في المجال، وهذا كفيل بتقليل التكلفة بنسبة "50%" بالإضافة إلى اكتساب المزيد من الخبرة في تحليل البيانات، وكذلك فإن هذه الملفات الخام ستكون ذات قيمة كبيرة لبناء قاعدة بيانات الجينوم العماني.